VOLTA REDONDA
Nesta quinta-feira, 29, é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras, uma data importante para conscientizar a população sobre essas condições que afetam milhões de pessoas em todo o mundo. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras diferentes. No Brasil, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, enquanto outras podem ser causadas por infeções (bacterianas ou virais), alergias e causas ambientais.
A neuropsicóloga Marcele Campos, falou a respeito da falta de conhecimento sobre essas doenças, que, muitas vezes leva a diagnósticos tardios, podendo resultar em atrasos no tratamento. As doenças raras são aquelas que afetam um pequeno número de pessoas em comparação com a população em geral e muitas vezes são crônicas, progressivas, degenerativas e incapacitantes.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras acometem um pouco mais de 5% da população mundial, sendo que 75% delas são crianças. O diagnóstico precoce, feito ainda na infância, é essencial para aumentar a qualidade de vida dos pacientes.
“A equipe multidisciplinar desempenha um papel crucial no tratamento de doenças genéticas na infância, pois reúne especialistas de diversas áreas, como geneticistas, pediatras, enfermeiros, psicólogos, neuropsicólogos e assistentes sociais, para oferecer uma abordagem holística e personalizada. Isso permite uma melhor compreensão da condição genética, garantindo um cuidado abrangente que aborda não apenas os aspectos médicos, mas também os emocionais, sociais e educacionais da criança e de sua família”, disse.
De acordo com Marcele, o neuropsicólogo, além de oferecer suporte emocional, contribui para o entendimento do desenvolvimento cognitivo e emocional, adaptando intervenções para atender às necessidades específicas de cada criança, bem como, entender melhor os desafios enfrentados por essas crianças, oferecendo estratégias para maximizar seu potencial e qualidade de vida.
O teste do pezinho é uma das principais ferramentas para descobrir doença raras ainda nos primeiros dias de vida do bebê.
Algumas doenças raras que geralmente têm início na infância incluem a fibrose cística, a síndrome de Duchenne, a doença de Hirschsprung, a síndrome de Prader-Willi, a síndrome de Angelman, a síndrome de Rett e a doença de Tay-Sachs. Essas condições podem apresentar uma ampla variedade de sintomas e podem exigir cuidados médicos especializados.
